Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres. C'est le résultat de l'expression de son programme génétique et de l'influence des conditions de vie. Certains caractères spécifiques de l'espèce sont transmis par les parents, lors de la reproduction sexuée, ils sont héréditaires. Aucun être humain excepté les vrais jumeaux ont le même programme génétique. La reproduction sexuée conduit donc a un programme génétique original et donc unique.

I) Les gamètes possèdent un chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes.

Au cours de sa formation, chaque gamète reçoit au hasard un chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes, c'est-à-dire deux fois moins que les autres cellules de l'organisme.

Tous les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents, c'est-à-dire qu'ils ne possèdent pas le même programme génétique. Lors de leur formation ils reçoivent au hasard un chromosome de chaque paire de la cellule mère et ainsi un seul allèle pour chaque gène.

Un gamète contient donc 22 chromosomes homologues plus un chromosome " X " pour l'ovocyte, 22 chromosomes homologues plus un " Y " ou un "X" chez le spermatozoïde.

II) Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l'information génétique.

Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l'information génétique : pour chaque paire de chromosomes et chaque gène, un exemplaire vient du père, l'autre de la mère. Lors de la formation des gamètes, le hasard avait distribué les allèles dans tel ou tel gamètes. Lors de la fécondation, le hasard intervient également dans le choix de tel ou tel spermatozoïde. Chaque individu est donc le produit d'une double intervention du hasard.

La cellule œuf ainsi formée reçoit deux programmes génétiques différents qui vont former un programme génétique nouveau et unique. Les deux gamètes, ovule et spermatozoïde mettent en commun leurs 23 chromosomes respectifs, ce qui rétablit le nombre de chromosomes caractéristique de l'espèce humaine, soit 46 chromosomes. Chaque gamète apporte l'un des deux chromosomes homologues de chaque paire et un chromosome sexuel. La cellule œuf possède ainsi pour chaque paire, un chromosome paternel et un chromosome maternel, elle contient donc pour moitié une information génétique paternelle et pour moitié une information génétique maternelle.

L'ovocyte contient 22 chromosomes X plus un chromosome sexuel X, le spermatozoïde contient 22 chromosomes X et un chromosome sexuel X ou Y. Si le spermatozoïde est porteur d'un chromosome sexuel X, le futur individu sera de sexe féminin, si il est porteur d'un chromosome sexuel Y, le nouvel individu sera de sexe masculin. C'est donc le spermatozoïde qui détermine le sexe du futur individu.

Le nouvel individu sera alors nouveau et également unique. Seul les vrais jumeaux issus de la même cellule œuf, ont le même programme génétique, et sont donc rigoureusement identique d'un point de vue génétique.

III) Lors de la formation des gamètes, et de la fécondation des anomalies peuvent apparaître.

Si une erreur de répartition se produit durant la formation des gamètes, elle pourra se retrouver dans le caryotype du nouvel individu sous la forme d'une anomalie chromosomique. Dans le cas d'une trisomie, un des gamètes apporte 23 chromosomes, l'autre 24 chromosomes, ce qui donne 47 chromosomes. Une paire sera alors formée de trois chromosomes au lieu de deux, trisomie 21 par exemple.

Une maladie génétique peut apparaître dans la descendance de parents non malades appelés porteurs " sains ". Ces parents sont en fait porteurs d'un allèle anormal récessif, qui ne s'exprime pas chez eux. Mais cet allèle se retrouve dans un gamète. Si la cellule œuf reçoit des allèles anormaux, le nouvel individu développera la maladie.